Атрезии слухового прохода

Определение/Общие сведения

Атрезия уха — это отсутствие просвета наружного слухового прохода, которое может быть как приобретённым, так и врождённым. Приобретённая атрезия чаще всего возникает вследствие воспалительного процесса, травмы или отохирургического вмешательства. Врождённая атрезия уха представляет собой порок развития наружного слухового прохода, приводящий к выраженной кондуктивной тугоухости у новорождённого, которая сохраняется в дальнейшем. При врождённой атрезии среднее ухо может быть полностью сохранным как структурно, так и функционально, либо иметь сопутствующие пороки. Для сохранения слуха и обеспечения нормального речевого и языкового развития у детей с этим врождённым пороком необходимы своевременная диагностика и лечение.

Современная медицина позволяет в большинстве случаев успешно компенсировать потерю слуха и обеспечить нормальное речевое и психическое развитие ребёнка. Главное — как можно раньше поставить диагноз и начать лечение [2].

Эпидемиология

Врождённая атрезия уха встречается с частотой 1 на 10 000–20 000 родов. В большинстве случаев она односторонняя, с необъяснимым преобладанием поражения правого уха в некоторых исследованиях, и в 2,5 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Она часто сочетается с различной степенью микротии, которая может коррелировать с выраженностью сопутствующей деформации среднего уха. Дети с односторонней атрезией уха, как правило, имеют нормальное речевое развитие при условии, что другое ухо не поражено, и обычно имеют нормальный слух и развитие уха на здоровой стороне. Они подвержены повышенному риску задержки речевого развития из-за функционального моноурального слуха, поэтому раннее выявление этого состояния крайне важно. Нормальному речевому развитию способствуют предпочтительное расположение ребёнка и обращение к нему со стороны здорового уха, а также выбор места в классе, чтобы здоровое ухо было направлено к учителю.

Причины

Приобретённая атрезия уха, хотя и редко, чаще всего наблюдается после травмы наружного уха (например, при дорожно-транспортных происшествиях, огнестрельных ранениях или отохирургических операциях). В редких случаях стеноз и атрезия канала описаны при неопластических изменениях и идиопатических воспалительных процессах.

Точная причина врождённой атрезии уха часто многофакторна. Существует несколько определённых синдромов, ассоциированных с пороками уха, но большинство случаев являются идиопатическими. В конечном счёте атрезия возникает из-за нарушения нормального эмбрионального развития, начиная с 6-й недели беременности. Это нарушение затрагивает развитие первой жаберной борозды, из которой формируется наружный слуховой проход. Чаще всего нарушение происходит случайно, но оно связано с несколькими синдромами, включая синдромы Гольденхара, Тричера Коллинза и Крузона.

• Этиология синдрома Гольденхара неизвестна; наиболее широко принятой теорией является раннее сосудистое повреждение стременной артерии, которая отвечает за развитие первой и второй жаберных дуг. При этом синдроме чаще поражается правое ухо, и он может проявляться изменениями орбиты, нижней челюсти, позвоночника или другими экстракраниофациальными признаками. Синдром также может наследоваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу, что указывает на множество возможных генетических нарушений.
• Синдром Тричера Коллинза обычно вызывается мутацией гена TCOF1 и ассоциирован с атрезией уха. Ген TCOF1 участвует в различных аспектах раннего краниофациального развития, включая первую и вторую жаберные дуги.
• Синдром Крузона вызывается мутацией генов FGFR2 или FGFR3 на 10-й хромосоме, наследуется по аутосомно-доминантному типу, часто вызывает краниосиностоз и иногда — атрезию уха.
• Атрезия уха может также наблюдаться при синдромах Мёбиуса, Клиппеля — Фейля, Фанкони, Ди Джорджи и Пьера Робена.
• Единственной известной изолированной генетической причиной врождённой атрезии уха является делеция участка 18q22.3, проявляющаяся нормальными ушными раковинами, двусторонней полной атрезией уха и другими характерными краниофациальными аномалиями.
• Выявлены также внешние факторы риска: приём матерью изотретиноина, талидомида, сосудистые повреждения (часто вследствие употребления матерью кокаина) и сахарный диабет у матери.

Если у ребёнка выявлена врождённая атрезия, врачи часто рекомендуют генетическое консультирование. Оно помогает оценить риск повторения порока в будущих беременностях и выявить возможные сопутствующие синдромы [2].

Патофизиология

Чтобы понять патогенез врождённой атрезии уха (изолированной или в сочетании с другими краниофациальными аномалиями), необходимо разобраться в эмбриональном развитии уха человека. Наружное ухо в целом формируется из первой и второй жаберных дуг и первой жаберной борозды. Ушная раковина начинает развиваться на 6-й неделе беременности. Шесть бугорков Гиса (His) — это шесть небольших мезенхимальных выростов, возникающих из первой и второй жаберных дуг. Считается, что каждый из этих шести бугорков отвечает за развитие определённой части ушной раковины. Кроме того, первая жаберная дуга отвечает за развитие молоточка, наковальни, нижней челюсти и жевательных мышц; вторая жаберная дуга — за стремечко, стременную мышцу и мимические мышцы. На 4-й неделе беременности из первой жаберной борозды начинает формироваться наружный слуховой проход. Эта эктодермальная структура мигрирует по направлению к энтодерме жаберного кармана, пока не прерывается мезодермой. Эта миграция в конечном счёте отвечает за формирование трёх слоёв барабанной перепонки. На 8-й неделе полость раковины (concha cavum) ушной раковины инвагинирует внутрь, формируя наружный фиброзно-хрящевой отдел наружного слухового прохода. В это время эпителиальная пробка заполняет канал, и к 28-й неделе формируется настоящий канал за счёт реканализации наружного слухового прохода в медиально-латеральном направлении. Как видно из сложной координации эмбриональных производных, атретичный наружный слуховой проход может сочетаться с микротией вследствие аберрантного взаимодействия жаберных дуг и борозд. Аналогично могут присутствовать другие аномалии жаберных дуг: гипоплазия нижней челюсти, расщелина нёба, глубокая тугоухость и в некоторых случаях нарушение проходимости дыхательных путей.

Таким образом, атрезия уха — результат сложного нарушения закладки тканей на ранних сроках беременности. Этим объясняется, почему она часто сочетается с другими пороками лица и шеи [2].

Симптомы

Приобретённая атрезия уха обычно проявляется прогрессирующей кондуктивной тугоухостью и видимым сужением наружного слухового прохода. Необходимо тщательное физикальное обследование для выявления местных причин воспаления, способствующих стенозу или фиброзу канала. Указание в анамнезе на недавнюю травму, рецидивирующие наружные отиты или отохирургические вмешательства часто помогает установить диагноз и основную причину. При отсутствии этих внешних факторов идиопатическое сужение наружного слухового прохода следует рассматривать как возможное ревматологическое/аутоиммунное заболевание.

Клиническое подозрение на врождённую атрезию уха может возникнуть уже в первые дни жизни новорождённого. Первичное обследование включает тщательный осмотр наружного уха и других краниофациальных структур: нижней челюсти, полости рта, позвоночника, глаз и функции лицевого нерва. Наиболее частые находки — недоразвитая ушная раковина (может выглядеть как маленькая ушная раковина или её отсутствие). Наружный слуховой проход может быть стенозирован, укорочен или отсутствовать. Обследование также должно включать оценку экстракраниальных признаков. Любой ребёнок, не прошедший неонатальный аудиологический скрининг, должен быть тщательно обследован на предмет проходимости наружных слуховых проходов. Такое обследование у новорождённого может быть затруднено, поэтому при любом подозрении показана своевременная консультация детского оториноларинголога.

При односторонней атрезии ребёнок может не сразу заметить проблему, поскольку второе ухо слышит нормально. Однако со временем становятся заметны трудности: малыш плохо определяет, откуда идёт звук, хуже понимает речь в шумной обстановке, быстрее устаёт при разговоре [2].

Диагностика

Каждому ребёнку с деформацией уха следует провести комплексную диагностику слуха в первые несколько месяцев жизни. Исследование слуховых вызванных потенциалов ствола мозга (АВР-тест) обычно является первым шагом у пациентов с односторонней или двусторонней атрезией уха, поскольку в любом ухе может присутствовать как кондуктивная, так и сенсоневральная тугоухость. Хотя кондуктивная тугоухость составляет до 90% всех случаев, до 15% пациентов могут иметь сенсоневральную тугоухость, требующую дальнейшего обследования. Если слух в здоровом ухе нормальный, речевое и языковое развитие протекает нормально, и дальнейшее тестирование можно отложить до 6-месячного возраста. Однако тщательное регулярное обследование и своевременное лечение выпота в среднем ухе имеют решающее значение для сохранения нормального слуха в здоровом ухе. При аномальных результатах слухового теста необходимо проведение АВР-теста для подтверждения нормальной функции хотя бы одного уха, что позволяет обеспечить нормальное речевое развитие. У пациентов с подозрением на синдром может быть показано генетическое тестирование.

Компьютерная томография височных костей обычно не показана при первичном обследовании до 5-летнего возраста, если только не планируется хирургическое вмешательство, как это предусмотрено шкалой Ярсдорфера (Jahrsdoerfer). Шкала Ярсдорфера оценивает:

• 2 балла за наличие стремени
• по 1 баллу за открытое овальное окно, наличие полости среднего уха, лицевой нерв, комплекс молоточек-наковальня, пневматизацию сосцевидного отростка, соединение наковальни и стремечка, круглое окно и наружное ухо

Максимум — 10 баллов.

Компьютерную томографию височных костей назначают только перед возможной операцией — обычно после 5 лет. С помощью этой процедуры хирург видит точное строение среднего уха и может оценить шансы на успех реконструкции по шкале Ярсдорфера [2].

Помимо слуховых вызванных потенциалов, для уточнения диагноза применяют аудиометрию (когда ребёнок подрос) и импедансометрию, которая проверяет состояние барабанной перепонки и среднего уха. Комплексное обследование позволяет отличить кондуктивную тугоухость от сенсоневральной и выбрать правильную тактику [2].

Лечение

Золотым стандартом лечения приобретённой атрезии уха является хирургическая коррекция. Однако ведение на ранних стадиях остаётся спорным. Некоторые отохирурги рекомендуют антибактериальную/противовоспалительную терапию, в то время как другие утверждают, что отсрочка операции приводит к прогрессированию медиального фиброза канала. Независимо от выбранной тактики, крайне важно тщательное клиническое наблюдение.

Лечение врождённых форм определяется стороной поражения, состоянием слуха, косметическими пожеланиями и возможностью восстановления слуха. Двусторонняя атрезия уха проявляется неудовлетворительными результатами аудиологического тестирования и требует раннего использования костных слуховых аппаратов. Недавние исследования показывают, что односторонняя атрезия уха может влиять на успеваемость, поэтому решение об установке слухового аппарата остаётся спорным. Ситуация осложняется финансовыми ограничениями: в местах, где такие слуховые аппараты широко доступны, ответ очевиден — они максимально улучшают слух пациента и должны быть установлены как можно раньше. Аудиологические преимущества бесспорны, но в условиях, где аппараты необходимо приобретать самостоятельно, решение сильно зависит от конкретной ситуации: затраты для семьи должны оправдываться потенциальной пользой для ребёнка. Таким пациентам может потребоваться пристальное наблюдение со стороны учителей и логопедов для контроля нормального речевого и языкового развития. Рекомендуются регулярные медицинские осмотры.

При двусторонней атрезии уже в первые месяцы жизни устанавливают слуховые аппараты на костной основе — они передают звук через кости черепа прямо во внутреннее ухо. Это позволяет ребёнку слышать и нормально развивать речь. Операцию по восстановлению наружного слухового прохода (каналопластику) обычно проводят после 5–6 лет, когда кости черепа достаточно сформированы [2].

В случае односторонней атрезии вопрос слухопротезирования решается индивидуально. Современные костные слуховые аппараты значительно улучшают разборчивость речи в шуме и чувство равновесия звуков, поэтому их рекомендуют даже при односторонней потере слуха [2].

Осложнения

Основным осложнением атрезии уха является кондуктивная тугоухость, которая при врождённой форме является выраженной и сохраняется в дальнейшем. При односторонней атрезии существует повышенный риск задержки речевого развития из-за функционального моноурального слуха. В некоторых случаях могут присутствовать другие аномалии жаберных дуг, включая гипоплазию нижней челюсти, расщелину нёба, глубокую тугоухость и нарушение проходимости дыхательных путей. Приобретённая атрезия может прогрессировать при отсутствии лечения, усугубляя фиброз канала.

Помимо снижения слуха, у детей с атрезией нередко возникают задержка речевого развития, трудности с чтением и вниманием, проблемы в общении со сверстниками. При двустороннем поражении без коррекции слуха может развиться глубокая тугоухость, которая серьёзно нарушает общее развитие и социальную адаптацию [2].

Профилактика

Специфическая профилактика врождённой атрезии уха невозможна ввиду многофакторной этиологии. Рекомендуется избегать известных внешних факторов риска во время беременности: приёма изотретиноина, талидомида, кокаина, а также контроль сахарного диабета у матери. Для предотвращения осложнений ключевое значение имеет раннее выявление и своевременное лечение. При односторонней атрезии для профилактики задержки речевого развития рекомендуется предпочтительное расположение ребёнка и обращение к нему со стороны здорового уха, а также выбор места в классе, чтобы здоровое ухо было направлено к учителю.

Если в семье уже были случаи врождённой атрезии, до планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком. Специалист оценит риски и при необходимости предложит методы пренатальной диагностики [2].

Когда обратиться к врачу

Необходимо обратиться к врачу (детскому оториноларингологу) при любом подозрении на деформацию наружного уха у новорождённого, особенно если ребёнок не прошёл неонатальный аудиологический скрининг. При наличии односторонней или двусторонней атрезии уха показана комплексная диагностика слуха в первые месяцы жизни. При аномальных результатах слуховых тестов, а также при появлении признаков задержки речевого развития у детей с установленным диагнозом требуется консультация специалиста для решения вопроса о слухопротезировании или хирургическом лечении.

Даже при односторонней атрезии наблюдаться у оториноларинголога и сурдолога нужно регулярно. Специалисты контролируют состояние здорового уха, при необходимости назначают слуховые аппараты и следят за речевым развитием. Раннее вмешательство — залог того, что ребёнок не отстанет от сверстников [2].

Прогноз и качество жизни

При своевременной диагностике и адекватном лечении большинство детей с атрезией уха могут вести полноценную жизнь. Односторонняя атрезия при сохранном слухе на здоровом ухе обычно не препятствует нормальному речевому развитию, но может создавать трудности при восприятии речи в шумной обстановке. Использование слуховых аппаратов на костной проводимости значительно улучшает качество жизни и успеваемость в школе [1].

Для пациентов с двусторонней атрезией раннее слухопротезирование (например, с помощью костно-анкерного аппарата) позволяет достичь уровня слуха, достаточного для нормального общения. Хирургическая реконструкция наружного слухового прохода возможна в отобранных случаях, но требует строгих показаний и опытного хирурга. В целом, прогноз благоприятный при условии регулярного наблюдения и индивидуального подхода [1].

При своевременной диагностике и правильном лечении большинство детей с атрезией уха догоняют сверстников по речевому и интеллектуальному развитию. Они могут учиться в обычной школе, заниматься спортом, общаться с друзьями и вести полноценную жизнь [2].

Ключевые факторы успеха — раннее слухопротезирование (при двустороннем поражении — до 6 месяцев) и регулярное наблюдение у специалистов. Хирургическая реконструкция слухового прохода, выполненная после 5 лет, в большинстве случаев даёт стойкое улучшение слуха и косметического вида уха. Даже если операция невозможна или нежелательна, современные слуховые аппараты позволяют достичь отличного качества слуха [2].

Помните: односторонняя атрезия — не приговор. При правильном подходе ребёнок не будет испытывать серьёзных ограничений. Главное — не откладывать визит к врачу и следовать рекомендациям специалистов [2].