Атрезия хоан

Определение

Хоанальная атрезия — это редкое врождённое состояние, при котором носовые ходы заблокированы костной тканью или мягкими тканями. Заболевание может затрагивать один или оба носовых хода. Встречается примерно в 1 случае на 10 000 новорождённых, несколько чаще у девочек. При односторонней блокаде симптомы могут быть слабо выражены, поэтому диагноз иногда ставят не сразу. При двусторонней атрезии у ребёнка возникают выраженные затруднения дыхания, и состояние обычно выявляют вскоре после рождения.

Врожденная атрезия хоан может быть костной (непроходимость образована костной тканью) или мембранозной (мягкие ткани). Примерно в 90% случаев встречается костная форма. Состояние может быть изолированным или сочетаться с другими пороками развития, входящими в некоторые генетические синдромы.

У девочек атрезия хоан диагностируется примерно в два раза чаще, чем у мальчиков. Односторонняя форма встречается чаще двусторонней. При двусторонней атрезии у новорождённых сразу после рождения возникает угрожающее жизни нарушение дыхания, так как младенцы первые месяцы дышат преимущественно через нос.

Важно понимать: у новорождённых до определённого возраста дыхание через нос является основным — они просто не умеют дышать ртом. Поэтому даже частичная закупорка носовых ходов может стать для малыша критичной и потребовать экстренной помощи.

Симптомы

• Затруднённое дыхание (особенно при двусторонней атрезии).
• При односторонней блокаде симптомы могут быть слабо выражены.

Помимо затруднённого дыхания, у ребёнка с двусторонней атрезией могут наблюдаться приступы синюшности (цианоза) во время кормления, так как сосание и глотание мешают дыханию через рот. При односторонней блокаде симптомы часто ограничиваются заложенностью одной ноздри и густыми выделениями, которые не удаляются отсмаркиванием.

Иногда единственным признаком односторонней атрезии бывает постоянное истечение слизи из одной половины носа. Ребёнок может плохо набирать вес из-за трудностей с кормлением. В более старшем возрасте возможно ощущение заложенности носа, храп, частые синуситы со стороны блокированного носового хода.

Помимо затруднённого дыхания, заподозрить атрезию помогают такие признаки, как посинение кожных покровов (цианоз) во время кормления и громкое, «сопящее» дыхание. Если ребёнок, плача, краснеет, но при этом успокаивается и дышит ровнее — это может говорить о том, что в спокойном состоянии воздух проходит через рот.

Причины и факторы риска

Хоанальная атрезия — врождённый порок, который формируется на 4–6 неделе внутриутробного развития из-за нарушения обратного развития носоглоточной мембраны. Точная причина неизвестна, но предполагается многофакторное влияние: генетические мутации, тератогенные факторы (инфекции, лекарства, токсины), а также хромосомные аномалии. Чаще всего атрезия хоан встречается как часть синдрома CHARGE (мутация гена CHD7).

Факторы риска включают наличие сахарного диабета у матери, приём некоторых противоэпилептических препаратов во время беременности, а также случаи врождённых пороков в семье. Однако в большинстве случаев атрезия возникает спорадически, без отягощённой наследственности.

Хоанальная атрезия — врождённый порок, который формируется на 4–6 неделе внутриутробного развития из-за нарушения обратного развития носоглоточной мембраны. В одних случаях препятствие состоит из костной ткани, в других — из хряща или мягких тканей. Точные причины до конца не выяснены, но известно, что часто это состояние сочетается с другими аномалиями развития, особенно с синдромом CHARGE.

Диагностика

Диагноз обычно устанавливают вскоре после рождения при двусторонней атрезии из-за выраженного нарушения дыхания. При односторонней атрезии симптомы могут быть слабо выражены, поэтому диагноз иногда ставят не сразу.

Первый этап диагностики — проба с тонким носовым катетером: если катетер не проходит через носовой ход в носоглотку, это настораживает в отношении атрезии. Для подтверждения диагноза проводят компьютерную томографию (КТ) лицевого скелета, которая точно показывает природу и толщину препятствия. У детей постарше может быть полезна фиброэндоскопия — осмотр носовых ходов тонким гибким эндоскопом.

Поскольку атрезия хоан часто сочетается с другими аномалиями, после постановки диагноза рекомендуют обследовать ребёнка для исключения синдрома CHARGE (колобома, пороки сердца, атрезия хоан, задержка роста, аномалии половых органов, аномалии уха) и других генетических синдромов. Для этого могут потребоваться консультации генетика, кардиолога, окулиста, сурдолога.

Для уточнения диагноза врач может провести зондирование носовых ходов тонким катетером — он не проходит глубже 3–4 см, если есть преграда. «Золотым стандартом» считается компьютерная томография (КТ) лицевого скелета; она точно показывает, из какой ткани состоит перегородка — костной, хрящевой или мягкой, а также насколько узок или полностью блокирован просвет.

Лечение

Хоанальная атрезия всегда требует лечения, чтобы обеспечить ребёнку свободное и эффективное дыхание. Альтернатив хирургическому лечению нет.

Лечение хоанальной атрезии только хирургическое — медикаментозно «пробить» заращение невозможно. Цель операции — создать постоянный проход между полостью носа и носоглоткой. Время операции зависит от тяжести состояния: при двусторонней атрезии её выполняют в первые дни жизни, при односторонней — в более старшем возрасте (обычно в 2–3 года или позже, если нет выраженных симптомов).

Предоперационная подготовка

Сразу после рождения ребёнка переводят в специализированное отделение. Для облегчения дыхания в рот могут установить пластиковую трубку (воздуховод), а также ввести питательный зонд для кормления грудным молоком или смесью. Хирург подробно объясняет план операции и обсуждает все вопросы. Родителям предлагают подписать информированное согласие. Анестезиолог проводит беседу о предстоящем наркозе.

До операции ребёнок находится в отделении интенсивной терапии или реанимации новорождённых. Может потребоваться установка ротового воздуховода (пластиковая трубка, удерживающая дыхательные пути открытыми) и зонда для кормления. Проводится полное обследование: общий анализ крови, коагулограмма, электрокардиография, эхокардиография для оценки работы сердца. Анестезиолог подбирает безопасную схему наркоза с учётом возраста и массы тела.

Хирургическое лечение

Дефект устраняется хирургическим путём под общим наркозом. Операция длится около часа.

Хирург формирует отверстие в костной или мягкой ткани, блокирующей носовые ходы. Чтобы эти отверстия не закрылись, в каждую ноздрю устанавливают маленькую пластиковую трубочку — назальный стент. Стент фиксируют швами.

Наиболее распространённый метод — трансназальная эндоскопическая операция: хирург через ноздрю под контролем эндоскопа удаляет блокирующую ткань. В некоторых случаях (при узкой полости носа или высоком риске рестеноза) прибегают к транспалатальному или транссептальному доступу — через нёбо или перегородку носа. Операция заканчивается установкой стентов — тонких пластиковых трубок, которые фиксируются швами внутри носовых ходов.

Стенты помогают удерживать отверстие открытым во время заживления. Их оставляют на срок от нескольких недель до 3 месяцев. Для снижения риска рубцевания иногда используют митомицин С (препарат, подавляющий рост соединительной ткани) или устанавливают стенты большего диаметра.

Риски

Все хирурги, выполняющие эту операцию, имеют большой опыт и сводят вероятность осложнений к минимуму. Любое хирургическое вмешательство несёт небольшой риск кровотечения во время или после операции. Общий наркоз также сопряжён с минимальным риском осложнений, с которым анестезиолог умеет справляться.

Основные осложнения операции — кровотечение, инфицирование раны, образование грануляций (избыточная ткань, закрывающая отверстие) и рестеноз (повторное сужение прохода). Риск рестеноза особенно высок у детей с синдромом CHARGE и при мембранозной форме атрезии. При рестенозе может потребоваться повторная операция, баллонная дилатация или длительное стентирование.

Послеоперационный период и уход

Ребёнка возвращают в палату для наблюдения. После операции постоянно контролируют дыхание, частоту сердечных сокращений и уровень кислорода. Через несколько часов можно начинать кормление грудью или из бутылочки. Возможно, потребуется несколько дней, чтобы ребёнок привык к обычному кормлению; в этот период дополнительные порции могут вводить через зонд.

Стенты необходимо поддерживать в чистоте, чтобы ребёнок мог свободно дышать. Их регулярно отсасывают, особенно перед каждым кормлением. Медицинский персонал обучит родителей этой процедуре. Перед выпиской родители осваивают все необходимые навыки. В больнице всегда можно получить консультацию по телефону.

Медсёстры поощряют родителей как можно активнее участвовать в уходе за ребёнком во время его восстановления. Это может казаться сложным, особенно если ребёнок подключён к капельницам и мониторам, но со временем становится легче. Если возникают опасения, следует обращаться к медсёстрам.

В первые сутки после операции ребёнок находится в палате под наблюдением. Стенты требуют регулярного туалета: их промывают физиологическим раствором и отсасывают слизь каждые 2–4 часа, обязательно перед каждым кормлением. Для увлажнения слизистой и разжижения выделений врач может рекомендовать закапывание солевых капель. Обучение родителей уходу за стентом начинают на 2–3 день после операции.

Кормление после операции сначала затруднено: ребёнок может уставать и поперхиваться. Помогает кормление в вертикальном положении и частые паузы для отдыха. Если вес недостаточен, докармливают через зонд. Обычно через 3–5 дней малыш адаптируется и начинает нормально есть. Важно следить, чтобы стент не смещался: при его выпадении нужно срочно связаться с врачом.

Чтобы избежать нагноения вокруг стентов, медперсонал регулярно закапывает в нос физиологический раствор — это помогает размягчить и удалить засохшие корочки. Родителям важно освоить уход ещё в больнице: после выписки именно им предстоит очищать стенты в домашних условиях.

Реабилитация и долгосрочное наблюдение

После удаления стентов рекомендуется избегать интенсивных нагрузок, активных видов спорта с риском удара в лицо в течение 1 месяца. Полное заживление слизистой занимает около 3–4 месяцев. В этот период полезны: регулярное промывание носа солевым раствором, увлажнение воздуха, избегание пересыхания слизистой носа. При склонности к образованию грануляций врач может назначить топические стероидные капли коротким курсом.

Дети после коррекции хоанальной атрезии наблюдаются у ЛОР-врача и педиатра до подросткового возраста. Если операция была выполнена в раннем возрасте, возможна физиологическая задержка роста лицевого скелета — это редко приводит к рецидиву, но требует наблюдения ортодонта. В целом качество жизни после успешной операции не отличается от здоровых сверстников.

После удаления стентов рекомендуется избегать интенсивных нагрузок, активных видов спорта с риском удара в лицо в течение 1 месяца. Полное заживление тканей носа завершается примерно к 3–4 месяцу. Далее ребёнка наблюдают до подросткового возраста: важно убедиться, что носовые ходы не сужаются повторно и лицевой череп развивается симметрично.

Выписка и дальнейшее наблюдение

Выписка возможна, когда ребёнок начинает нормально есть и набирать вес. После выписки регулярные визиты проводит участковый педиатр или патронажная медсестра.

Стенты обычно удаляют через 6–12 недель (иногда чуть позже). Для этого требуется госпитализация на одну ночь. Примерно через 6 недель после удаления стентов проводят контрольный осмотр — как правило, под общим наркозом, чтобы хирург мог оценить, насколько носовые ходы остаются достаточно широкими. В редких случаях, если ходы сузились, стенты могут установить повторно.

Критерии выписки: стабильное дыхание через стенты, нормальное кормление (не менее 80% суточной нормы через рот), прибавка веса, отсутствие признаков инфекции. После выписки родители продолжают ежедневный уход за стентом. Первый контрольный осмотр проводится через 1–2 недели. Повторная госпитализация для удаления стентов обычно плановая — через 2–3 месяца, иногда раньше или позже по решению хирурга.

Удаление стентов выполняется под наркозом и занимает около 15 минут. После этого ребёнок остаётся в стационаре на 1–2 дня для наблюдения. Через 6–8 недель после удаления стентов проводят контрольную эндоскопию или КТ, чтобы оценить диаметр новых носовых ходов. Если просвет достаточен, ребёнка снимают с диспансерного учёта по этому заболеванию. При сужении может быть решено оставить стенты повторно.

Типы операций

Современная хирургия предлагает несколько доступов: эндоскопический трансназальный (наиболее щадящий), транссептальный (через перегородку носа) и транспалатальный (через нёбо). Выбор доступа зависит от возраста ребёнка, анатомии, наличия сопутствующих аномалий и предпочтений хирурга. В некоторых случаях прибегают к лазерному или радиочастотному иссечению ткани, однако золотым стандартом остаётся микрохирургическая техника.

При мембранозной атрезии может быть достаточно простого прободения катетером с последующей дилатацией, но такой метод редко применяется из-за высокого риска рестеноза. У детей с синдромом CHARGE операция технически сложнее из-за узкой полости носа, аномалий основания черепа и склонности к рубцеванию; таким пациентам чаще оставляют стенты на более длительный срок (до 6–9 месяцев).

Современная хирургия предлагает несколько доступов: эндоскопический трансназальный (наиболее щадящий), транссептальный (через перегородку носа) и трансантральный (через гайморову пазуху). При костной форме иногда требуется использование микро-дрели или лазера. Выбор метода зависит от типа преграды, возраста ребёнка и сопутствующих патологий.

Прогноз

После успешной коррекции при отсутствии других нарушений прогноз благоприятный. Большинство детей вырастают и ведут обычную жизнь: работают, создают семьи. Если у ребёнка есть сопутствующие проблемы, прогноз зависит от их характера — лечащий врач даст более подробные разъяснения.

При своевременной и успешной коррекции прогноз очень хороший. Большинство детей, оперированных по поводу хоанальной атрезии, не имеют ограничений по физической активности, учёбе и социальной жизни. Однако у части пациентов сохраняется склонность к заложенности носа, частым ринитам, повышенной чувствительности слизистой; это купируется обычными увлажняющими спреями и физиопроцедурами.

Наличие сопутствующих пороков (сердца, слуха, зрения, интеллектуальных нарушений) влияет на общий прогноз. В таких случаях исход определяется тяжестью сочетанных аномалий, и прогноз обсуждается индивидуально с мультидисциплинарной командой врачей.

Возможные осложнения и их профилактика

Наиболее частое отдалённое осложнение — рестеноз (повторное сужение) просвета, который возникает у 20–50% пациентов, особенно у детей с синдромом CHARGE или после операций в раннем неонатальном периоде. Для профилактики рестеноза применяют: адекватный выбор диаметра стентов, митомицин С, повторные баллонные дилатации. При образовании грануляций выполняют их малоинвазивное иссечение.

Другие возможные осложнения включают: стойкий отёк носовых раковин, синехии (сращения) в полости носа, повреждение слёзного канала, асимметрию носа после длительного стентирования. При появлении любого из этих симптомов (стойкая заложенность, слезотечение, изменение формы носа) следует обратиться к оперировавшему хирургу. В большинстве случаев осложнения устраняются консервативно или повторным вмешательством.

Наиболее частое отдалённое осложнение — рестеноз (повторное сужение) просвета, который возникает у 20–50% пациентов, особенно у детей с синдромом CHARGE. Для снижения риска хирурги тщательно моделируют стенты и оставляют их на более длительный срок (до 6 месяцев). В послеоперационном периоде важно регулярное наблюдение ЛОР-врача с риноскопией.

Когда обратиться к врачу

Необходимо связаться с педиатром, если у ребёнка:

• затруднённое дыхание;
• желтоватые выделения из носа;
• кровотечение из носа;
• температура 37,5 °C или выше;
• стенты ослабли или выпали.

Срочная консультация педиатра или ЛОР-хирурга необходима, если: у ребёнка внезапно появились признаки затруднённого дыхания (шумное дыхание, втяжение межрёберных промежутков, раздувание крыльев носа); из одной или обеих ноздрей появились жёлтые или зеленоватые густые выделения; повысилась температура выше 38°C; из носа идёт кровь; стент сместился, выпал или сломался; ребёнок отказывается от еды, теряет в весе, стал вялым или капризным.

Сопутствующие аномалии

Хоанальная атрезия часто сочетается с другими врождёнными пороками. Самый известный синдром — CHARGE: колобома (расщепление радужки или сетчатки), пороки сердца, атрезия хоан, задержка роста и развития, аномалии половых органов, аномалии уха с потерей слуха. До 60% детей с двусторонней атрезией имеют синдром CHARGE. Также атрезия может входить в состав синдромов Тричера Коллинза, Пьера Робена, 22q11.2 делеции.

При планировании операции необходимо обследование всех систем: эхокардиография, аудиологический скрининг, офтальмологическое обследование, МРТ головного мозга, генетическое тестирование. Ранняя диагностика сопутствующих аномалий позволяет составить правильный план ведения и прогнозировать исход лечения.

Хоанальная атрезия часто сочетается с другими врождёнными пороками. Самый известный синдром — CHARGE: колобома (расщепление радужки или сетчатки), пороки сердца, атрезия хоан, задержка роста и развития, аномалии половых органов и ушные дефекты. Поэтому при выявлении хоанальной атрезии ребёнку всегда рекомендуют углублённое генетическое обследование, а также эхокардиографию, осмотр окулиста и невролога.